Materinska prekurzorska dopolnitev NAD za zmanjšanje tveganja za razvoj CNDD
1. Uvod
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) je bil razkrit kot bistveno za embrionalni razvoj. Bolniki z genetskimi variantami v NAD+de novosintezne poti pogosto vsebujejo prirojeno motnjo pomanjkanja NAD (CNDD), večsistemsko stanje, ki se deduje na avtosomno recesiven način.V kontekstu pomanjkanja NAD+ so lahko prizadeti vsi organi in sistemi, ne le vretenca, srce, ledvice in okončine.
2. Povezava med NAD sintetazo 1 (NADSYN1) in CNDD
INdividualiDostaviING bialelne NADSYN1 variante imajo podobne klinične značilnosti kot tiste z CNDD. Do zdaj skorajllodidentificiran Primer CNDDs lahko pripišemo Bialelne variante izgube funkcije v katerem koli od treh neredundantnih genov NADde novoSintezna pot, vključnokynureninase (KYNU), 3-hidroksianthranilat 3,4-dioksigenaza (HAAO), ali NADSYN1. Med posamezniki z ugotovljeno CNDDdo danes, tisti z bialelnimi patogenimi NADSYN1 variantami so najbolj raznoliki po fenotipu.
3. Vpliv NADSYN1 variant na encimsko aktivnost in fenotip
SZlasti NADSYN1 lahkocatalyse med vnosom nikotinske kisline adenin dinukleotid (NaAD) v NAD. Bialelne patogene variante v NADSYN1 povzročajo presnovno blokado pri obehde novo pot in pot Preiss-Handler, kar vodi v pomanjkanje NAD.Bialelne NADSYN1 različice izgube funkcije vplivajo na NAD metabolom pri ljudeh. POst-birth fenotipivključiti Težave s hranjenjem, razvojna zamuda, nizka rast, itd.
4. MiškaEmbriogenezamotena zaradi izgube NADSYN1
V NADSYN1-/- mišjih zarodkih, Malformacije, odvisne od NADpojavljajo seko so materinski prehranski prekurzorji NAD omejeni med brejostjo.Affectirani Nadsyn1-/- zarodki najpogostejesedanjost Malformacije ledvic, oči in pljuč.
5. Preventivni učinekmed dopolnjevanjem predhodnikov NAD proti CNDD
NADSYN1 odvisna izguba zarodkov in malformacije pri miših so preprečljive s prehranoDopolnitev odsredi predhodnika NADs (NMN in NAM) Med nosečnostjo. MPrekurzorji NAD, ki izhajajo iz večne prehrane, predvsem določajo razvoj zdravih zarodkov.
6. Zaključek
Dodatki, ki krepijo NAD so bistveni za posameznike z bialelnimi variantami izgube funkcije v NADSYN1. Materinski prekurzorji NAD lahko do neke mere zmanjšajo tveganje za razvoj CNDD.
Viri
Szot JO, Cuny H, Martin EM, itd. Presnovni podpis za NADSYN1-odvisno prirojeno motnjo pomanjkanja NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Objavljeno 15. februarja 2024. doi:10.1172/JCI174824
O podjetju BONTAC
BONTACod leta 2012 je posvečen raziskavam in razvoju, proizvodnji ter prodaji surovin za koencime in naravne izdelke, s samostojnimi tovarnami, več kot 170 svetovnimi patenti ter močno raziskovalno in razvojno ekipo, ki jo sestavljajo zdravniki in magistri.BONTACima bogate izkušnje z raziskavami in razvojem ter napredno tehnologijo na področju biosintezeNADin njegovi predhodniki (npr.NMNinNR), z različnimi oblikami, ki jih je treba izbrati (npr. NAD, IVD-razred brez endoksina, NAD, ki vsebuje Na; NR-CL ali NR-Malate). Visoka kakovost in stabilna oskrba izdelkov je tukaj bolje zagotovljena z ekskluzivno Bonpure sedemstopenjsko tehnologijo čiščenja in Bonzyme celoencimsko metodo.
Omejitev odgovornosti
Ta članek temelji na referencah iz znanstvene revije. Relevantne informacije so namenjene izključno deljenju in učenju ter ne predstavljajo nobenih medicinskih nasvetov. Če pride do kršitve, se obrnite na avtorja za izbris. Stališča, izražena v tem članku, ne predstavljajo stališča BONTAC-a.
V nobenem primeru BONTAC ne bo odgovoren ali odgovoren za kakršnekoli zahtevke, škode, izgube, stroške, stroške ali obveznosti (vključno, brez omejitev, neposrednih ali posrednih škod zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki izhajajo neposredno ali posredno zaradi vaše odvisnosti od informacij in gradiva na tej spletni strani.
V nobenem primeru BONTAC ne bo odgovoren ali odgovoren za kakršnekoli zahtevke, škode, izgube, stroške, stroške ali obveznosti (vključno, brez omejitev, neposrednih ali posrednih škod zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki izhajajo neposredno ali posredno zaradi vaše odvisnosti od informacij in gradiva na tej spletni strani.
