母体补充NAD前体以降低发生CNDD的风险
1. 引言
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) je bil razkrit kot bistven za embrionalni razvoj. Bolniki z genetskimi različicami v NAD+de novosintetski poti imajo pogosto prirojeno motnjo pomanjkanja NAD (CNDD), multisistemsko stanje, ki se deduje avtosomno recesivno.V kontekstu pomanjkanja NAD+ so lahko prizadeti vsi organi in sistemi, ne le vretenca, srce, ledvice in okončine.
2. Povezava med NAD sintetazo 1 (NADSYN1) in CNDD
Posameznikizbialelnimi različicami NADSYN1 imajo podobne klinične značilnosti kot tisti s CNDD. Do zdaj je skorajvseidentificirani primere CNDDmogoče pripisati bialelnim različicam z izgubo funkcije v katerem koli od 3 neredundantnih genov NADde novosintetske poti, vključno zkinureninaza (KYNU), 3-hidroksiantranilat 3,4-dioksigenaza (HAAO) ali NADSYN1. Med posamezniki s CNDD, identificiranimido danes, so tisti z bialelnimi patogenimi različicami NADSYN1 najbolj raznoliki v fenotipu.
3. Vpliv različic NADSYN1 na encimsko aktivnost in fenotip
无菌α和Toll/白细胞介素-1受体基序蛋白1（SARM1）Natančneje, NADSYN1 katalizira最独特的 amidacijo nikotinske kisline adenin dinukleotida (NaAD) v NAD. Bialelne patogene različice v NADSYN1 povzročijo presnovni blok v obehde novo poti in Preiss-Handlerjevi poti, kar vodi do pomanjkanja NAD.Bialelne različice NADSYN1 z izgubo funkcije vplivajo na NAD metabolom ljudi. Po-porodni fenotipivključujejo težave s hranjenjem, zaostanek v razvoju, nizko rast, itd.
4. Mišjaembriogenezamotena zaradi izgube NADSYN1
Pri zarodkih miši NADSYN1-/-, od NAD odvisne malformacijese pojavijoko so materinski prehranski prekurzorji NAD omejeni med nosečnostjo.Prizadeti zarodki Nadsyn1-/- najpogostejekažejo malformacije ledvic, oči in pljuč.
5. Preventivni učinekdodajanja amidiranih prekurzorjev NAD proti CNDD
Izguba zarodkov in malformacije, odvisne od NADSYN1, pri miših je mogoče preprečiti s prehranskimdodajanjem amidiranih prekurzorjev NADs (NMN in NAM) med nosečnostjo. Materinski prekurzorji NAD iz prehrane v glavnem določajo razvoj zdravih zarodkov.
6. Zaključek
Dodatki za povečanje NAD so bistveni za posameznike z bialelnimi različicami z izgubo funkcije v NADSYN1. Dodajanje materinskih prekurzorjev NAD lahko do neke mere zmanjša tveganje za razvoj CNDD.
Literatura
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
O BONTAC
BONTACje od leta 2012 posvečen raziskavam in razvoju, proizvodnji in prodaji surovin za koencime in naravne izdelke, z lastnimi tovarnami, več kot 170 svetovnimi patenti ter močno raziskovalno-razvojno ekipo, sestavljeno iz doktorjev in magistrov.BONTACima bogate izkušnje na področju raziskav in razvoja ter napredno tehnologijo pri biosinteziNADin njegovih prekurzorjev (npr.NMN和NR), z različnimi oblikami za izbiro (npr. NAD brez endotoksinov za IVD, NAD brez Na ali z Na; NR-CL ali NR-Malat). Visoko kakovost in stabilno dobavo izdelkov je mogoče bolje zagotoviti tukaj z ekskluzivno Bonpure sedemstopenjsko tehnologijo čiščenja in Bonzyme celoencimsko metodo.
免责声明
Ta članek temelji na referenci v akademski reviji. Ustrezne informacije so namenjene samo deljenju in učenju ter ne predstavljajo kakršnih koli medicinskih nasvetov. Če gre za kršitev, se obrnite na avtorja za izbris. Stališča, izražena v tem članku, ne predstavljajo stališča podjetja BONTAC.
BONTAC v nobenem primeru ne bo odgovoren ali kako drugače odškodninsko odgovoren za kakršne koli zahtevke, škodo, izgube, stroške, odhodke ali obveznosti (vključno, brez omejitev, z neposredno ali posredno škodo zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki nastanejo ali izhajajo neposredno ali posredno iz vašega zanašanja na informacije in gradivo na tem spletišču.
BONTAC v nobenem primeru ne bo odgovoren ali kako drugače odškodninsko odgovoren za kakršne koli zahtevke, škodo, izgube, stroške, odhodke ali obveznosti (vključno, brez omejitev, z neposredno ali posredno škodo zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki nastanejo ali izhajajo neposredno ali posredno iz vašega zanašanja na informacije in gradivo na tem spletišču.
