
01. januarja
Dopolnitev predhodnika NAD pri materi za zmanjšanje tveganja za razvoj CNDD

1. Uvod
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD) je bila razkrita, da je bistvenega pomena za razvoj zarodka. Bolniki z genetskimi variantami v NAD + de novo sintezne poti imajo pogosto prirojeno motnjo pomanjkanja NAD (CNDD), multisistemsko stanje, podedovano na avtosomno recesiven način. V kontekstu pomanjkanja NAD + so lahko prizadeti vsi organi in sistemi, ne samo vretenc, srce, ledvice in okončine.
2. Povezava med NAD sintetazo 1 (NADSYN1) in CNDD
Posamezniki, ki dajejo bialelne NADSYN1 različice, imajo podobne klinične značilnosti kot tisti s CNDD. Do sedaj je skoraj vse identificirane primere CNDD mogoče pripisati bialelnim različicam izgube funkcije v katerem koli od 3 neredundantnih genov NAD de novo sintezne poti, vključno s kinureninazo (KYNU), 3-hidroksiantranilat 3,4-dioksigenazo (HAAO) ali NADSYN1. Med posamezniki s CNDD, ki so bili do danes ugotovljeni, so tisti z bialelnimi patogenimi različicami NADSYN1 najbolj raznoliki po fenotipu.
3. Vpliv NADSYN1 variant na encimsko aktivnost in fenotip
Natančneje, NADSYN1 lahko katalizira amidacijo nikotinske kisline adenin dinukleotida (NaAD) v NAD. Bialelne patogene različice v NADSYN1 povzročajo presnovno blokado v obeh de novoin pot Preiss-Handler, kar vodi do pomanjkanja NAD. Bialelne NADSYN1 različice izgube funkcije vplivajo na metabolom NAD pri ljudeh. Fenotipi po rojstvu vključujejo težave s hranjenjem, razvojno zamudo, nizko rast itd.


4. Miška Embriogeneza moteno zaradi izgube NADSYN1
Pri NADSYN1-/- mišjih zarodkih se pojavijo malformacije, odvisne od NAD, ko so materinski prehranski predhodniki NAD med nosečnostjo omejeni. Prizadeti zarodki Nadsyn1 / - najpogosteje kažejo malformacije ledvic, oči in pljuč.
5. Preventivni učinek med dodatkom predhodne sestavine NAD proti CNDD
NADSYN1 odvisno izgubo zarodkov in malformacije pri miših je mogoče preprečiti s prehranskimi dopolnili amidatiranih predhodnih sestavin NAD (NMN in NAM) med nosečnostjo. Predhodne sestavine NAD, pridobljene iz materinske prehrane, v prvi vrsti določajo razvoj zdravih zarodkov.


6. Zaključek
Dodatki za povečanje NAD so bistvenega pomena za posameznike z bialelnimi različicami izgube funkcije v NADSYN1. Dopolnitev predhodnika NAD pri materi lahko do neke mere zmanjša tveganje za razvoj CNDD.


Referenčni
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Presnovni podpis za NADSYN1-odvisno prirojeno motnjo pomanjkanja NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Objavljeno 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
O nastanitvi BONTAC
BONTAC se od leta 2012 posveča raziskavam in razvoju, proizvodnji in prodaji surovin za koencime in naravne izdelke, z lastnimi tovarnami, več kot 170 globalnimi patenti in močno ekipo za raziskave in razvoj, ki jo sestavljajo zdravniki in mojstri. BONTAC ima bogate izkušnje na področju raziskav in razvoja ter napredno tehnologijo na področju biosinteze NAD in njegovi predhodniki (npr. NMN in NR), pri čemer je treba izbrati različne oblike (npr. NAD stopnje IVD brez endoksina, NAD brez Na ali NAD, ki vsebuje Na; NR-CL ali NR-Malate). Visoko kakovost in stabilno oskrbo z izdelki je tu mogoče bolje zagotoviti z ekskluzivno tehnologijo čiščenja v sedmih korakih Bonpure in celoencimsko metodo Bonzyme.


Disclaimer
Ta članek temelji na referenci v akademski reviji. Ustrezne informacije so na voljo samo za namene izmenjave in učenja in ne predstavljajo nobenih zdravniških nasvetov. Če pride do kršitve, se za izbris obrnite na avtorja. Stališča, izražena v tem članku, ne predstavljajo stališča skupine BONTAC.
BONTAC v nobenem primeru ne bo odgovoren za kakršne koli zahtevke, škodo, izgube, izdatke, stroške ali obveznosti (vključno z, brez omejitev, kakršno koli neposredno ali posredno škodo zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki izhajajo ali izhajajo neposredno ali posredno iz vašega zanašanja na informacije in gradivo na tej spletni strani.
BONTAC v nobenem primeru ne bo odgovoren za kakršne koli zahtevke, škodo, izgube, izdatke, stroške ali obveznosti (vključno z, brez omejitev, kakršno koli neposredno ali posredno škodo zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki izhajajo ali izhajajo neposredno ali posredno iz vašega zanašanja na informacije in gradivo na tej spletni strani.