
01. januar
Dodatek predhodnih sestavin NAD za matere za zmanjšanje tveganja za razvoj CNDD

1. Uvod
Nikotinamid adenin dinukleotid (NAD)je bilo ugotovljeno, da je bistvenega pomena za razvoj zarodka. Bolniki z genetskimi variantami v NAD +de novosintezna pot ima pogosto prirojeno motnjo pomanjkanja NAD (CNDD), multisistemsko stanje, podedovano na avtosomno recesiven način. V kontekstu pomanjkanja NAD + so lahko prizadeti vsi organi in sistemi, ne samo vretenca, srce, ledvice in okončine.
2. Povezava med sintetazo NAD 1 (NADSYN1) in CNDD
Posamezniki, ki dajejo bialelne različice NADSYN1, imajo podobne klinične značilnosti kot tisti s CNDD. Do sedaj je skoraj vse ugotovljene primere CNDD mogoče pripisati bialelnim različicam izgube funkcije v katerem koli od 3 neredundantnih genov NADde novosintezno pot, vključno s kinureninazo (KYNU), 3-hidroksiantranilato 3,4-dioksigenazo (HAAO) ali NADSYN1. Med posamezniki s CNDD, ki so bili doslej identificirani, so tisti z bialelnimi patogenimi različicami NADSYN1 najbolj raznoliki po fenotipu.
3. Vpliv NADSYN1 variant na encimsko aktivnost in fenotip
Natančneje, NADSYN1 lahko katalizira amidacijo nikotinske kisline adenin dinukleotida (NaAD) v NAD. Bialelne patogene različice pri NADSYN1 povzročajo presnovno blokado v obehde novopot in pot Preiss-Handler, ki vodi do pomanjkanja NAD. Bialelne NADSYN1 različice izgube funkcije vplivajo na metabolom NAD pri ljudeh. Fenotipi po rojstvu vključujejo težave s hranjenjem, razvojno zamudo, nizko rast itd.


4. Miškaembriogenezamotena zaradi izgube NADSYN1
Pri mišjih zarodkih NADSYN1 / - se malformacije, odvisne od NAD, pojavijo, ko so prehranski predhodniki NAD matere med nosečnostjo omejeni. Prizadeti zarodki Nadsyn1-/- najpogosteje kažejo malformacije ledvic, oči in pljuč.
5. Preventivni učinekdopolnjevanje predhodnih sestavin NAD proti CNDD
NADSYN1-odvisno izgubo zarodkov in malformacije pri miših je mogoče preprečiti s prehranskim dopolnjevanjem amidiranih prekurzorjev NAD (NMN in NAM) med nosečnostjo. Prekurzorji NAD, pridobljeni s prehrano matere, v prvi vrsti določajo razvoj zdravih zarodkov.


6. Zaključek
Dodatki za povečanje NAD so bistvenega pomena za posameznike z bialelnimi različicami izgube funkcije pri NADSYN1. Dopolnjevanje predhodnih sestavin NAD za matere lahko do neke mere zmanjša tveganje za razvoj CNDD.


Referenčni
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Presnovni podpis za prirojeno motnjo pomanjkanja NAD, odvisno od NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):E174824. Objavljeno 15. februarja 2024. doi:10.1172/JCI174824
O podjetju BONTAC
BONTACse od leta 2012 posveča raziskavam in razvoju, proizvodnji in prodaji surovin za koencime in naravne proizvode, s tovarnami v lastni lasti, več kot 170 svetovnimi patenti ter močno ekipo za raziskave in razvoj, ki jo sestavljajo zdravniki in magistri.BONTACima bogate izkušnje na področju raziskav in razvoja ter napredno tehnologijo na področju biosintezeNADin njegovi predhodniki (npr.NMNinNR), pri čemer je treba izbrati različne oblike (npr. NAD brez endoksina IVD, NAD brez Na-ali NAD, ki vsebuje Na; NR-CL ali NR-Malate). Visoko kakovostno in stabilno oskrbo z izdelki je mogoče bolje zagotoviti z ekskluzivno tehnologijo čiščenja Bonpure v sedmih korakih in celotno encimsko metodo Bonzyme.


Disclaimer
Ta članek temelji na referenci v akademski reviji. Ustrezne informacije so na voljo samo za namene izmenjave in učenja in ne predstavljajo nobenega zdravniškega svetovanja. Če pride do kakršne koli kršitve, se obrnite na avtorja za izbris. Stališča, izražena v tem članku, ne predstavljajo stališča BONTAC-a.
V nobenem primeru BONTAC ne bo odgovoren za kakršne koli zahtevke, škodo, izgube, izdatke, stroške ali obveznosti (vključno z, brez omejitev, kakršno koli neposredno ali posredno škodo zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki izhajajo ali izhajajo neposredno ali posredno iz vašega zanašanja na informacije in gradivo na tej spletni strani.
V nobenem primeru BONTAC ne bo odgovoren za kakršne koli zahtevke, škodo, izgube, izdatke, stroške ali obveznosti (vključno z, brez omejitev, kakršno koli neposredno ali posredno škodo zaradi izgube dobička, prekinitve poslovanja ali izgube informacij), ki izhajajo ali izhajajo neposredno ali posredno iz vašega zanašanja na informacije in gradivo na tej spletni strani.